Αναζήτηση
Η εξέταση διαγιγνώσκει τις αριθμητικές και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας (GTG, 550-850 ταινίες) του καρυοτύπου, από τουλάχιστον 20 μεταφάσεις. Σε περιπτώσεις υποψίας μωσαϊκισμού αναλύονται το λιγότερο 100 μεταφάσεις.
Η εξέταση αυτή γίνεται σε άτομα με προβλήματα όπως η ανδρική ή γυναικεία υπογονιμότητα με γνωστή ή άγνωστη αιτιολογία και σε ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ιδιαίτερα του 1ου τριμήνου.
Εφαρμόζεται κυρίως για την διάγνωση φορέων δομικών χρωμοσωματικών αναδιατάξεων, και λόγω της ιδιαίτερης αξίας της εξέτασης, συνιστάται διεθνώς να γίνεται σε όλα τα ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής, ιδιαίτερα μάλιστα (εξέταση ρουτίνας) σε αυτά που οδηγούνται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Ekin Ozkan; Marcelo P. Lacerda. Genetics, Cytogenetic Testing And Conventional Karyotype. 2024, StatPearls Publishing LLC.