Αναζήτηση
Εξατομικευμένη πληροφόρηση για οικογενειακό προγραμματισμό
Η εξέταση Rodinia είναι ένας γενετικός έλεγχος για την υπογονιμότητα που ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) σε άτομα που αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην επίτευξη εγκυμοσύνης. Η εξέταση Rodinia μπορεί να οδηγήσει προς ένα βέλτιστο σχέδιο θεραπείας για κάθε ζευγάρι ή άτομο που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί, εντοπίζοντας παθήσεις φυλετικών χρωμοσωμάτων και γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την υπογονιμότητα.
Η υπογονιμότητα θεωρείται κύρια πάθηση του αναπαραγωγικού συστήματος και επηρεάζει περίπου 1 στα 6 ζευγάρια παγκοσμίως.
Εξετάσεις όπως οι ορμονικοί ή βιοχημικοί ελέγχοι, οι υπέρηχοι και η ανάλυση σπέρματος μπορούν να εντοπίσουν έως και το 65% των περιπτώσεων υπογονιμότητας. Εάν η αιτία της υπογονιμότητας παραμένει αδιευκρίνιστη, μπορεί να προσφερθεί γενετικός έλεγχος καθώς ένας σημαντικός αριθμός περιπτώσεων υπογονιμότητας αποδίδεται σε γενετικές μεταλλάξεις. Συγκεκριμένα, έως και 10-15% των υπογόνιμων ατόμων έχουν μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την υπογονιμότητα. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει βαθιά γνώση λειτουργώντας ως πολύτιμο προγνωστικό εργαλείο. Η εξέταση Rodinia μπορεί να σας καθοδηγήσει στο να λάβετε τεκμηριωμένες και ακριβείς αποφάσεις σχετικά με την καλύτερη κλινική διαχείριση και θεραπεία των ασθενών σας, συμβάλλοντας στην αύξηση των πιθανοτήτων τους για την επίτευξη εγκυμοσύνης.
Το Γυναικείο και Ανδρικό πάνελ Υπογονιμότητας της εξέτασης Rodinia ανιχνεύει πολυάριθμες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την υπογονιμότητα και ελέγχει ολικές, μερικές και μωσαϊκές αλλαγές φυλετικών χρωμοσωμάτων. Το πάνελ Θρομβοφιλίας και NAIT ελέγχει 22 γενετικές παραλλαγές σε 17 γονίδια.
55 γονίδια, Χ χρωμοσωματικές ανευπλοειδίες
Ελέγχει για γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη γυναικεία υπογονιμότητα και περιλαμβάνει παθήσεις όπως:
Έγκαιρες παρεμβάσεις για διατήρηση της γονιμότηταςΗ έγκαιρη αναγνώριση των γυναικών με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να προσδιορίσει την ανάγκη για συλλογή ωαρίων και κρυοσύντηρησης σε νεαρή ηλικία, ώστε να διατηρηθεί η γονιμότητα και να μπορέσει η ασθενής να αποκτήσει παιδί μελλοντικά.
40 γονίδια, Χ και Y χρωμοσωματικές ανευπλοειδίες συμπεριλαμβανομένων των μικροελλείψεων του Υ-χρωμοσώματος
Ελέγχει για γενετικές παραλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν ανδρική υπογονιμότητα, όπως:
Προγνωστική αξία για θεραπεία:Οι άνδρες με αζωοσπερμία έχουν μεγαλύτερο ποσοστό παρουσίας μικροελλείψεων στο Υ-χρωμόσωμα συγκριτικά με άνδρες που έχουν φυσιολογικό σπέρμα και θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για την αποσαφήνιση της αιτιολογίας πριν από την θεραπεία4. Από τις 3 μικροδιαγραφές στις περιοχές του AZF που σχετίζονται με την αζωοσπερμία, μόνο για μία υπάρχει πιθανότητα ανάκτησης σπέρματος μέσω χειρουργικής λήψης σπέρματος (TESE)
22 γενετικές παραλλαγές
Ελέγχει για συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με επαναλαμβανόμενες απώλειες εγκυμοσύνης, θρομβοφιλία και NAIT.
Μπορεί να επιλεγεί ως Πρόσθετο πάνελ στο Γυναικείο ή Ανδρικό πάνελ ή ως Αυτόνομο πάνελ.
Καθοδήγηση σχετικά με τις θεραπευτικές αποφάσειςΟ προσδιορισμός των παραλλαγών που σχετίζονται με τις επαναλαμβανόμενες απώλειες εγκυμοσύνης μπορεί να καθορίσει την ανάγκη λήψης θεραπείας, όπως ορμονική θεραπεία ή χρήση αντιπηκτικών, η οποία μπορεί να μειώσει ή να αποτρέψει τις επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού.
Η γενετική πληροφόρηση της αναπαραγωγικής υγείας ενός ατόμου ή ζευγαριού μέσω της εξέτασης Rodinia μπορεί να:
ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ
Η εξέταση Rodinia βασίζεται σε μια νέα Τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού, η οποία χρησιμοποιεί την αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) και έχει επαληθευτεί διεξοδικά για την ακρίβεια και ορθότητά της.
ΚΑΙΝΟΤΟΜΑ ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ
Τα καινοτόμα βιοπληροφορικά συστήματα αναλύουν τα δεδομένα αλληλούχισης κάθε δείγματος, αυξάνοντας έτσι την ευαισθησία και την εξειδίκευση της εξέτασης Rodinia.
ΠΛΗΡΗΣ ΚΑΛΥΨΗ
Η εξέταση Rodinia ελέγχει όλες τις κωδικές περιοχές* των εξεταζόμενων γονιδίων, ανιχνεύοντας:
Το πάνελ Θρομβοφιλίας και ΝΑΙΤ εξετάζει συγκριμένες γενετικές παραλλαγές.
ΕΝΔΕΛΕΧΗΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣ
Ανάλυση των Χ και Υ χρωμοσωμάτων για πλήρεις αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων και για αλλαγές μεγέθους έως και 10Mb. Στα φυλετικά χρωμοσώματα ανιχνεύεται ο μωσαϊκισμός έως και 15%
*Εκτός από περιοχές που περιλαμβάνουν επαναλήψεις, αλληλουχίες υψηλής ομολογίας (ψευδογονίδια και τμηματικές επαναλήψεις) ή περιοχές πλούσιες σε γουανίνη-κυτοσίνη (GC).
Εντοπίζοντας την υποκείμενη γενετική αιτία της υπογονιμότητας, η εξέταση Rodinia μπορεί να σας βοηθήσει να:
Προτείνετε το κατάλληλο πάνελ της εξέτασης Rodinia στον ασθενή σας
Συλλέξτε παρειακό επίχρισμα από τον ασθενή σας
Αποστείλετε το δείγμα στη Medicover Genetics
Το δείγμα θα αναλυθεί στα εργαστήρια της Medicover Genetics
Τα αποτελέσματα θα αποσταλούν σε εσάς εντός 2-4 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήριά μας