Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για στοχευμένη διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων

Εφαρμόζεται:

• σε ζευγάρια που και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες-φορείς υπολειπόμενου γονιδιακού νοσήματος (π.χ. μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κ.α.)
• σε ζευγάρια που ο ένας γονέας πάσχει από επικρατές γονιδιακό νόσημα, (π.χ. νόσος Huntington)
• σε ζευγάρια που η μητέρα είναι φορέας φυλοσύνδετου υπολειπόμενου γονιδιακού νοσήματος, (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne, αιμορροφιλία, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κ.α.)

Πριν από οποιαδήποτε ενέργεια, προηγείται υποχρεωτικά γενετική συμβουλευτική των γονέων με ειδικό γενετιστή. Ο στόχος της συνάντησης αυτής είναι να ληφθεί ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό, να δοθούν πληροφορίες σχετικές με τις διαδικασίες και τις απαραίτητες εξετάσεις σε σχέση με την πιθανότητα κινδύνου για την απόκτηση γενετικά πάσχοντος παιδιού, να απαντηθούν όποιες άλλες σχετικές ερωτήσεις καθώς και vα υπογράψουν οι γονείς την απαραίτητη δήλωση συναίνεσης.

Η ομάδα μας, πρωτοπορώντας διεθνώς, έχει ιδιαίτερη μοναδική εμπειρία στο τομέα αυτό κι έχει εφαρμόσει τη διαδικασία αυτή με απόλυτη επιτυχία σε πολλά περιστατικά-οικογένειες, οδηγώντας στη θεραπεία του πάσχοντος παιδιού της οικογένειας.