Αναζήτηση
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για βελτιστοποίηση της εξωσωματικής γονιμοποίησης
Η εξέταση Amfira είναι ένας προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) που μπορεί να καθορίσει εάν ένα έμβρυο το οποίο δημιουργείται μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό (ευπλοειδές). Η επιλογή εμφύτευσης ενός ευπλοειδούς εμβρύου μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες επίτευξης εγκυμοσύνης και ζωντανής γέννησης, αλλά και να μειώσει ενδεχομένως τον αριθμό των κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και τον χρόνο που απαιτείται για την επίτευξη εγκυμοσύνης.
Η χρωμοσωμική ανευπλοειδία στα έμβρυα επηρεάζει αρνητικά τα ποσοστά εμφύτευσης, καθώς αποτελεί την κύρια αιτία αποβολής, ευθυνόμενη για πάνω από το 50% των απωλειών εγκυμοσύνης. Ενώ το ρίσκο για ολικές αυτοσωμικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, το ρίσκο για τμηματικές ανευπλοειδίες και μωσαϊκισμό παραμένει το ίδιο για γυναίκες όλων των ηλικιών.
Παρόλο που ο έλεγχος PGT δεν μπορεί να διορθώσει έμβρυα με χρωμοσωμική ανευπλοειδία, η αναγνώριση και επιλογή εμφύτευσης ευπλοειδών εμβρύων μπορεί να:
Οι μελέτες δείχνουν ότι εκτός από τη μορφολογική αξιολόγηση, η αξιόπιστη, σταθερή και έγκαιρη χρωμοσωμική
αξιολόγηση των εμβρύων, μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένη αξιολόγηση της πλοειδίας των εμβρύων και σε μεγαλύτερες πιθανότητες εμφύτευσης. Σε αντίθεση με προηγούμενες τεχνολογίες, η πρόσφατη εισαγωγή της αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για τον έλεγχο PGT, έχει δείξει βελτιωμένη αποδοτικότητα και ακρίβεια.
Μέσω της εξέτασης Amfira, μπορείτε να λαμβάνετε τεκμηριωμένες αποφάσεις με βάση ακριβείς και αξιόπιστες πληροφορίες που θα ωφελήσουν τους ασθενείς σας, αυξάνοντας τις πιθανότητές τους για επιτυχή εγκυμοσύνη.
Για άτομα ή ζευγάρια τα οποία υποβάλλονται σε IVF.
Η εξέταση PGT-A εντοπίζει έμβρυα τα οποία είναι ευπλοειδή και έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να οδηγήσουν σε
ζωντανή γέννηση.
Συμπεριλαμβάνεται η εξέταση PGT-A
Για άτομα τα οποία έχουν διαγνωστεί με ισοζυγισμένη χρωμοσωμική αναδιάταξη (μετατόπιση) και εμφανίζουν αυξημένο ρίσκο να έχουν αποτυχίες εμφύτευσης, επανειλημμένες αποβολές, παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή.
Η εξέταση PGT-SR εντοπίζει έμβρυα τα οποία είναι ευπλοειδή ή ισοζυγισμένα για τη μετατόπιση και έχουν καλύτερες προοπτικές να οδηγήσουν σε εγκυμοσύνη με χαμηλότερο ρίσκο αποβολής.
Η εξέταση Amfira έχει σχεδιαστεί για να ξεπεράσει τους περιορισμούς της ανάλυσης ολόκληρου του γονιδιώματος, αποφεύγοντας προβληματικές περιοχές που μπορούν να επηρεάσουν την ακρίβεια των αποτελεσμάτων. Παρέχει μεγάλου βάθους στοχευμένη αλληλούχιση σε σύγκριση με την ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος, αυξάνοντας τη στατιστική βεβαιότητα των αποτελεσμάτων. Λόγω του ισχυρού τεχνολογικού σχεδιασμού, ο οποίος περιλαμβάνει υβριδοποίηση εντός διάλυματος και τη χρήση πολύ μεγάλου μήκους ανιχνευτών, επιτυγχάνεται ανώτερη ομοιομορφία εμπλουτισμού και υψηλά επίπεδα πολλαπλασιασμού.
Η εξέταση Amfira βασίζεται σε μια νέα Τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού, η οποία χρησιμοποιεί την αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) και έχει επαληθευτεί διεξοδικά για την ακρίβεια και την ορθότητά της.
Τα καινοτόμα βιοπληροφορικά συστήματα αναλύουν τα δεδομένα αλληλούχισης κάθε δείγματος, αυξάνοντας την ευαισθησία και την εξειδίκευση της εξέτασης Amfira.
Η εξέταση Amfira μπορεί να ανιχνεύσει τις πολυπλοειδίες αρρένων 69,XXY, 69,XYY και 92,XXXY.
Η εξέταση Amfira μπορεί να ανιχνεύσει τμηματικές αλλαγές έως 10Mb.
ΓΡΗΓΟΡΗ
Αποτελέσματα σε 5-7 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια
ΧΡΗΣΙΜΗ
Ανιχνεύει χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα
ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΗ
Ελέγχει για όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων
ΑΞΙΟΠΙΣΤΗ
Ισχυρή τεχνολογική πλατφόρμα για ακριβή αποτελέσματα
Η εξέταση Amfira PGT αναλύει όλα τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ενός εμβρύου και αναφέρει αν το δείγμα που εξετάστηκε είναι ευπλοειδές, ανευπλοειδές ή μωσαϊκό.
ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΚΟ: Ένα έμβρυο που είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό, με 46 χρωμοσώματα συνολικά. Τα ευπλοειδή έμβρυα έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να οδηγήσουν σε εγκυμοσύνη και ζωντανή γέννηση.
ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΚΟ: Ένα έμβρυο με περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα.
Η ανάπτυξη του εμβρύου, η επιβίωση, η πιθανότητα εμφύτευσης, το ρίσκο αποβολής και η πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί με χρωμοσωμική ανωμαλία, εξαρτώνται από το αν η ανευπλοειδία εμφανίζεται σε ολόκληρο το χρωμόσωμα, αν είναι τμηματική και ποιο χρωμόσωμα επηρεάζεται.
ΜΩΣΑΪΚΟ: Έμβρυο που φέρει 46 χρωμοσώματα σε μερικά από τα κύτταρά του και λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα σε άλλα κύτταρα.
Ο μωσαϊκισμός είναι ένας βιολογικός περιορισμός που δεν μπορεί να ξεπεραστεί με οποιαδήποτε τρέχουσα τεχνολογία. Τα μωσαϊκά έμβρυα μπορούν να οδηγήσουν σε βιώσιμη εγκυμοσύνη. Η ανάπτυξη του εμβρύου και η υγεία του μωρού εξαρτώνται από το εάν το έμβρυο έχει την ίδια μωσαϊκή κυτταρική γενεαλογία όπως το τροφεκτόδερμα, από το χρωμόσωμα που επηρεάζεται από τον μωσαϊκισμό και από το επίπεδο μωσαϊκισμού.
Αξιολογήστε το προσωπικό και κλινικό ιστορικό του ασθενή σας
Προτείνετε την εξέταση Amfira PGT κατά τη διάρκεια του κύκλου της εξωσωματικής γονιμοποίησης
Εφαρμόστε τη βιοψία στο έμβρυο την κατάλληλη ημέρα
Αποστείλετε το/τα δείγμα/τα βιοψίας στη Medicover Genetics
Το/τα δείγμα/τα θα αναλυθεί/ούν στα εργαστήρια της Medicover Genetics
Τα αποτελέσματα θα αποσταλούν σε εσάς εντός 5-7 εργάσιμων ημερών από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήριά μας