Γονιδιακός Έλεγχος Φορέων

Γενετικός έλεγχος για αξιολόγηση των αποφάσεων της ζωής σας

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΦΟΡΕΩΝ;

Η εξέταση γονιδιακού ελέγχου φορέων καθορίζει εάν ένα φαινοτυπικά υγιές άτομο είναι φορέας κάποιας γενετικής πάθησης. Η γενετική γνώση που παρέχει η εξέταση μπορεί να ενημερώσει, να καθοδηγήσει και να ενδυναμώσει τα άτομα φορείς για τις αναπαραγωγικές επιλογές τους, περιορίζοντας το ρίσκο να κληρονομήσουν μια γενετική πάθηση τα παιδιά τους.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ

1 στα 4 άτομα είναι φορέας κάποιας γενετικής πάθησης. Οι γενετικές παθήσεις ενδέχεται να είναι σπάνιες, με διαφορετικό επιπολασμό, αλλά μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και την ανάπτυξη ή ακόμη να είναι απειλητικές για τη ζωή. Χωρίς τη διενέργεια γενετικής εξέτασης ελέγχου φορέων, συνήθως ασυμπτωματικοί φορείς υπολειπόμενων παραλλαγών (μεταλλάξεων) μαθαίνουν ότι είναι φορείς αφότου αποκτήσουν παιδί το οποίο πάσχει από μια γενετική πάθηση. Η έγκαιρη γνώση της κατάστασης φορέα και του επακόλουθου ρίσκου να κληρονομήσουν τα παιδιά του μια γενετική πάθηση μπορεί να:

βοηθήσει τα άτομα να αξιολογήσουν τις αναπαραγωγικές τους επιλογές για τη μείωση του ρίσκου αυτού
οδηγήσει σε γρηγορότερες παρεμβάσεις και θεραπείες, όπου αυτές είναι διαθέσιμες
οδηγήσει σε βελτιωμένη κλινική διαχείριση των πασχόντων παιδιών

ΣΕ ΠΟΙΟΥΣ ΑΠΕΥΘΥΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Ζευγάρια που σχεδιάζουν να ξεκινήσουν την οικογένειά τους και επιθυμούν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς κάποιας γενετικής πάθησης
Οποιοδήποτε άτομο ή ζευγάρι θα προβεί σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, συμπεριλαμβανομένης της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF)
Δότες σπέρματος και ωαρίων, παραλήπτες σπέρματος και ωαρίων
Ζευγάρια που ήδη περιμένουν παιδί και επιθυμούν να μάθουν εάν υπάρχει ρίσκο να κληρονομήσει μια γενετική πάθηση το παιδί τους
Πληθυσμιακές ομάδες με υψηλό ρίσκο εμφάνισης συγκεκριμένων γενετικών παθήσεων
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής γενετικής παραλλαγής (μετάλλαξης)
Οποιοδήποτε άτομο επιθυμεί να μάθει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το γενετικό του υπόβαθρο

ΠΑΝΕΛ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΑ ΠΑΝΕΛ

Έξι πάνελ για παθήσεις με υψηλή συχνότητα και σοβαρότητα:

ΠΑΝΕΛ	ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗΣ	ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ
Α-Θαλασσαιμία	Ανάλυση MLPA	>90%
Β-Αιμοσφαιρινοπάθειες Β-Θαλασσαιμία & Δρεπανοκυτταρική Αναιμία	Αλληλούχιση Sanger	>95%
Κυστική Ίνωση	Αλληλούχιση NGS	>99%
Δυστροφινοπάθειες Μυϊκή Δυστροφία Duchenne & Μυϊκή Δυστροφία Becker	Ανάλυση MLPA	>75%
Σύνδρομο Εύθραυστου Χ	Ανάλυση θραυσμάτων (Fragment analysis, PCR)	>99%
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία	Ανάλυση MLPA	>75%

ΚΥΡΙΟ ΠΑΝΕΛ

Ενιαίο πάνελ που εξετάζει 22 γονίδια σχετιζόμενα με γενετικές παθήσεις υψηλής συχνότητας και σοβαρότητας. Περιλαμβάνει όλες τις παθήσεις που εξετάζονται στα Στοχευμένα πάνελ καθώς και άλλες παθήσεις συμπεριλαμβανομένων: Ανεπάρκεια Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης, Αναιμία Fanconi Τύπου Γ και Νόσος Tay-Sachs.

ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΝΕΛ

Ενιαίο πάνελ που εξετάζει 231 γονίδια σχετιζόμενα με γενετικές παθήσεις με μέτριο έως σοβαρό, σαφώς καθορισμένο φαινότυπο και υψηλή αθροιστική συχνότητα. Περιλαμβάνει όλες τις παθήσεις του Κύριου πάνελ και καλύπτει μεταξύ άλλων, ένα μεγάλο φάσμα μεταβολικών, καρδιαγγειακών, μυϊκών, ανοσολογικών, νευρολογικών και αναπνευστικών παθήσεων.

ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΣΥΣΤΗΣΩ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΟΥ;

Η εξέταση ελέγχει για αυτοσωματικές υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες παθήσεις οι οποίες:

έχουν ήπιο έως σοβαρό φαινότυπο
έχουν υψηλή συχνότητα φορέων
μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά την ποιότητα ζωής
μπορεί να είναι διαχειρίσιμες μέσω έγκαιρων παρεμβάσεων

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ

Ο γονιδιακός έλεγχος φορέων βασίζεται σε μια νέα Τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού, η οποία χρησιμοποιεί NGS και έχει επαληθευτεί διεξοδικά για την ακρίβεια και την ορθότητά της.

Τα καινοτόμα βιοπληροφορικά συστήματα αναλύουν τα δεδομένα αλληλούχισης κάθε δείγματος, αυξάνοντας έτσι την ευαισθησία και την εξειδίκευση της εξέτασης.

Η εξέταση ελέγχει όλες τις κωδικές περιοχές των εξεταζόμενων γονιδίων και στοχεύει τις γειτονικές μη κωδικές αλληλουχίες, αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες εντοπισμού παθογόνων ή πιθανώς παθογόνων μεταλλάξεων

ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

ΑΣΦΑΛΗΣ

Μη επεμβατική συλλογή δείγματος

ΧΡΗΣΙΜΗ

Ενημερώνει, καθοδηγεί και ενδυναμώνει

ΕΠΕΚΤΑΣΙΜΗ

Εξετάζει έως και 231 γονίδια

ΕΝΔΕΛΕΧΗΣ

Πλήρης κάλυψη εξονίων*

ΤΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΘΑ ΜΟΥ ΠΑΡΕΧΕΙ Η ΕΚΘΕΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ;

ΤΙ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ

Ανάλογα με τα αποτελέσματα, υπάρχουν πολλές επιλογές που μπορείτε να προτείνετε στους ασθενείς σας:

Γενετική συμβουλευτική, κατά περίπτωση
Προγεννητική διαγνωστική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και προεμφυτευτική γενετική εξέταση για μονογονιδιακές παθήσεις (PGT-M)
Επιλογή συμβατού δότη γαμετών χωρίς την ίδια γενετική παραλλαγή (μετάλλαξη)
Έγκαιρες παρεμβάσεις ή και θεραπείες, όπου αυτές είναι διαθέσιμες, για βελτιωμένη κλινική διαχείριση των πασχόντων παιδιών