Αναζήτηση
Η μέθοδος, που ονομάζεται και συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (array CGH, aCGH), επιτρέπει τη μικρο-ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100-1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο.
Αποκαλύπτει ανωμαλίες που καταρχήν θα έβρισκε η κλασσική καρυοτύπηση (π.χ. τρισωμία 21, κ.α.), αλλά και υπο-μικροσκοπικές ανωμαλίες που αφορούν μικρές περιοχές χρωμοσωμάτων που λείπουν (ελλείψεις) ή που έχουν διπλασιαστεί (διπλασιασμοί) και που σχετίζονται με μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων (περίπου 120), με διάφορες διαπλαστικές ανωμαλίες, ή/και διανοητική/ψυχοκινητική καθυστέρηση και που θα είχαν παραμείνει αδιάγνωστα με τον κλασσικό καρυότυπο.
Πρόσφατα, αρκετές μελέτες, καθώς κι η δική μας πλούσια εμπειρία, έχουν αξιολογήσει την εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου-aCGH στην ανάλυση των δειγμάτων προϊόντων αποβολών κι ο μοριακός καρυότυπος φαίνεται να έχει αυξημένο ποσοστό κατά 10-15% ως προς την ανίχνευση παθολογικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών που δεν θα εύρισκε ο κλασσικός καρυότυπος.
Επιπλέον, ο μοριακός καρυότυπος αποκάλυψε με επιτυχία χρωμοσωματικές ανωμαλίες σε ~50% των δειγμάτων στα οποία δεν ήταν δυνατό να εξαχθεί τελικό αποτέλεσμα με το κλασσικό καρυότυπο (κύρια λόγω προβλημάτων καλλιέργειας).
Τέλος, η εφαρμογή της εξέτασης στα προϊόντα αποβολών δεν απαιτεί τη χρονοβόρα καλλιέργεια του δείγματος, με συνέπεια ο έλεγχος να ολοκληρώνεται σε 4-5 μέρες.
Επιπλέον, σε κάθε περίπτωση η Medicover Genetics, εκτελεί έναν έλεγχο μητρικής επιμειξίας για τα προϊόντα αποβολών που παρουσιάζουν φυσιολογικό καρυότυπο θήλεος με παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών DNA της μητέρας, εξασφαλίζοντας οτι ο ιστός που εξετάστηκε ήταν πράγματι εμβρυϊκός και όχι της μητέρας.
Σημειώνεται ότι ο καλύτερος ιστός για την κυτταρογενετική ανάλυση των προϊόντων αποβολής είναι οι χοριονικές λάχνες, που η λήψη τους πρέπει να γίνεται με τρόπο ώστε να ελαχιστοποιείται η πιθανότητα μητρικής επιμειξίας.
Christofolini DM, Bevilacqua LB, Mafra FA, Kulikowski LD, Bianco B, Barbosa CP. Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology? Einstein (Sao Paulo). 2021 Jun 18;19:eAO5945. doi: 10.31744/einstein_journal/2021AO5945. PMID: 34161437; PMCID: PMC8225262.
Zhang T, Sun Y, Chen Z, Li T. Traditional and molecular chromosomal abnormality analysis of products of conception in spontaneous and recurrent miscarriage. BJOG. 2018 Mar;125(4):414-420. doi: 10.1111/1471-0528.15052. Epub 2018 Jan 14. PMID: 29220118.