Μικροελλείματα του χρωμοσώματος Y

Μικροελλείμματα στο χρωμόσωμα Υ (delY), δηλαδή η απουσία περιοχών του χρωμοσώματος Υ που περιέχουν γονίδια σημαντικά για την σωστή παραγωγή σπερματοζωαρίων, είναι πολλές φορές η αιτία προβλημάτων αναπαραγωγής στους άνδρες.

Tα μκροελλείμματα αυτά, ανάλογα με την περιοχή που λείπει, οδηγούν σε αζωοσπερμία, ολιγο-ζωοσπερμία ή ολιγο-ασθενο-τερατοσπερμία.

Σε γενικές γραμμές, μικροελλείμματα του Υ ανιχνεύονται σε ένα ποσοστό περίπου 10-15% των υπογόνιμων ανδρών με τις παραπάνω ενδείξεις. Η ανάλυση είναι χρήσιμη καθόσον, πέρα από την αποκάλυψη της αιτιολογίας της υπογονιμότητας, πληροφορεί το ζεύγος για τον κίνδυνο κληρονομικής μεταβίβασης του προβλήματος στα άρρενα τέκνα και το σημαντικότερο, θα βοηθήσει αποτελεσματικά στην αξιολόγηση της ενδεικνυόμενης στρατηγικής IVF ανάλογα με τα ευρήματα.

Εφαρμόζουμε ειδική αντίδραση PCR (multiplex fluorescent PCR) αναλύοντας μκροελλείμματα του Υ σε ολόκληρη την περιοχή AZF, αξιοποιώντας STS δείκτες σύμφωνα με πρωτόκολλα κι οδηγίες που έχουν ορισθεί από την Ευρωπαϊκή Ακαδημία Ανδρολογίας (EAA) για τη συγκεκριμένη εξέταση.

Σημειώνεται ότι η Medicover Genetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον έλεγχο των μικρο-ελλείψεων του Υ (delY) που οργανώνει η EAA/EMQN.

ANAΦΟΡΕΣ

Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014 Jan;2(1):5-19. doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x. PMID: 24357628; PMCID: PMC4065365.