Αναζήτηση
Η εξέταση αυτή είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για τη διαπίστωση τυχόν χρωμοσωματικών ανωμαλιών, που είναι η αιτία για ~60% των αποβολών του 1ουτριμήνου και 20% του 2ουτριμήνου. Αν διαπιστωθεί ανωμαλία στα χρωμοσώματα, τότε η αιτία της αποβολής έχει καθορισθεί και κάθε άλλη μη-γενετική διερεύνηση στο ζευγάρι είναι δευτερεύουσας σημασίας κι αποφεύγεται η παραπομπή σε άλλες χρονοβόρες και πολυδάπανες εξετάσεις. Είναι εύκολα λοιπόν κατανοητό γιατί έχει ιδιαίτερη αξία ο καρυοτυπικός έλεγχος όλων των προϊόντων αποβολών.
Πρέπει να σημειώσουμε ότι είναι πιθανό ο ιστός από το προϊόν αποβολής να μην καλλιεργηθεί, λόγω αποσύνθεσης των κυττάρων που έχει επέλθει σαν συνέπεια του εμβρυϊκού θανάτου, με αποτέλεσμα να μην είναι δυνατή η καρυοτυπική ανάλυση. Για να μπορέσουμε να καλύψουμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο το κενό αυτό, σε κάθε τέτοια περίπτωση εφαρμόζουμε ένα ειδικά προσαρμοσμένο τεστ (QF-PCR) για τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ, που επιτρέπει να ανιχνεύσουμε χρωμοσωματικές αριθμητικές ανωμαλίες (ανευπλοειδισμούς) για τα χρωμοσώματα αυτά και που είναι οι συχνότερες αιτίες αποβολών. Οι δυσκολίες αυτές ξεπερνιώνται αν εφαρμοσθεί μοριακός καρυότυπος των προϊόντων αποβολών, που δεν απαιτεί καλλιέργεια.
Επιπλέον, σε κάθε περίπτωση η Μedicover Genetics, εκτελεί έναν έλεγχο μητρικής επιμειξίας για τα προϊόντα αποβολών που παρουσιάζουν φυσιολογικό καρυότυπο θήλεος με παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών DNA της μητέρας, εξασφαλίζοντας οτι ο ιστός που εξετάστηκε ήταν πράγματι εμβρυϊκός και όχι της μητέρας.
Σημειώνεται ότι ο καλύτερος ιστός για την κυτταρογενετική ανάλυση των προϊόντων αποβολής είναι οι χοριονικές λάχνες, που η λήψη τους πρέπει να γίνεται με τρόπο ώστε να ελαχιστοποιείται η πιθανότητα μητρικής επιμειξίας.
Christofolini DM, Bevilacqua LB, Mafra FA, Kulikowski LD, Bianco B, Barbosa CP. Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology? Einstein (Sao Paulo). 2021 Jun 18;19:eAO5945. doi: 10.31744/einstein_journal/2021AO5945. PMID: 34161437; PMCID: PMC8225262.
Zhang T, Sun Y, Chen Z, Li T. Traditional and molecular chromosomal abnormality analysis of products of conception in spontaneous and recurrent miscarriage. BJOG. 2018 Mar;125(4):414-420. doi: 10.1111/1471-0528.15052. Epub 2018 Jan 14. PMID: 29220118.