Γενετικός έλεγχος δότη/δότριας γαμετών

Ο βασικός γενετικός έλεγχος δότη/δότριας γαμετών περιλαμβάνει τη γενετική ανάλυση των παρακάτω εξετάσεων:

• Μορφολογικού (κλασικού) καρυοτύπου χρωμοσωμάτων
• Γονιδιακό έλεγχο, o οποίος περιλαμβάνει εξέταση για φορεία σύμφωνα με τις οδηγίες της ΕΑΙΥΑ (ΦΕΚ 2632/21.04.2023):
  • α-, β-, δβ-μεσογειακής αναιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
  • κυστικής ίνωσης (μοριακός έλεγχος που καλύπτει ≥99% των παθολογικών νουκλεοτιδικών παραλλαγών και έλεγχος για ελλείμματα και διπλασιασμούς στο γονιδίου CFTR)
  • συνδρόμου εύθραυστου Χ (Fragile-X)
  • νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Γονίδιο SMN1) με μοριακό έλεγχο που καλύπτει την πιό συχνή παθολογική παραλλαγή
  • μη συνδρομικής βαρηκοΐας (Γονίδιο GJB2) με έλεγχο της συχνότερης παθολογικής παραλλαγής c.35delG

Επιπλέον, η εξέταση περιλαμβάνει έλεγχο 14 γονιδίων που σχετίζονται με σύνδρομα υψηλής συχνότητας φορείας και βαρύτητας (BLM, ASPA, DMD, IKBKAP, FANCC, GALT, GBA, ACADM, MCOLN1, SMPD1, GJB6, PAH, DHCR7, HEXA).