Ανάλυση WES

Αποκωδικοποιώντας γενετικές πληροφορίες μέσω της Πλήρους Αλληλούχισης Εξωνίων

ΠΛΗΡΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΕΞΩΝΙΩΝ

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΛΗΡΟΥΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗΣ ΕΞΩΝΙΩΝ;

Η ανάλυση Πλήρους Αλληλούχισης Εξωνίων (WES) της Medicover Genetics είναι ένας εκτενής γενετικός έλεγχος που εξετάζει τις πρωτεϊνικές κωδικές αλληλουχίες (εξόνια) περίπου 20,000 γονιδίων. Παρόλο που τα εξώνια αντιπροσωπεύουν το 1-2% του ανθρώπινου γονιδιώματος, 85% των γνωστών μεταλλάξεων που σχετίζονται με παθήσεις βρίσκονται στις περιοχές αυτές. Η ακριβής ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων, μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένη κλινική διαχείριση και ευεργετικές θεραπείες, μειώνοντας ή ανακουφίζοντας τα συμπτώματα του ασθενούς και βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του. Μέσω της ανάλυσης WES, η διάγνωση μπορεί να γίνει νωρίτερα αποφεύγοντας εκτεταμένες, δαπανηρές και χρονοβόρες διαδοχικές εξετάσεις.

ΟΛΟΚΛΗΡΩΜΕΝΗ ΚΑΛΥΨΗ: ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ

Εξέταση του μιτοχονδριακού γονιδιώματος μαζί με την ανάλυση WES

Τα πρωτογενή μιτοχονδριακά νοσήματα οφείλονται σε μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) ή στο πυρηνικό DNA(nDNA). Μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και χαρακτηρίζονται από:

  • ποικιλόμορφο κλινικό φαινότυπο
  • πολύπλοκη κλινική παρουσίαση
  • πολυσυστηματικές επιπλοκές

Ο τύπος, το μέγεθος, η περιοχή και το επίπεδο ετεροπλασμίας (παρουσία δύο ή περισσότερων πληθυσμών mtDNA στο κύτταρο) καθορίζει τη διεισδυτικότητα του νοσήματος. Η αξιοσημείωτη κλινική ποικιλομορφία σε ασθενείς με μιτοχονδριακά νοσήματα καθιστά τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη.

Η επιπρόσθετη ανάλυση όλων των 37 γονιδίων του μιτοχονδριακού γονιδιώματος, θα βοηθήσει στην ταχύτερη διάγνωση και ενδεχομένως στην αποφυγή πιθανών επεμβατικών βιοψιών σε σκελετικούς μύες. Η μεταγεννητική ανάλυση WES μαζί με τη μιτοχονδριακή ανάλυση:

  • ανιχνεύουν χαμηλά επίπεδα ετεροπλασμίας
  • καλύπτουν μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (SNVs), μικροπροσθήκες και μικροδιαγραφές (INDELs) και παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων (CNVs)

ΣΕ ΠΟΙΟΝ ΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ Η ΑΝΑΛΥΣΗ WES;

  • Άτομα με ετερογενή νοσήματα που εκδηλώνονται με άτυπη, σύνθετη και ευρεία συμπτωματολογία
  • Άτομα που δεν ανταποκρίνονται σε θεραπείες μετά από εικαζόμενη διάγνωση
  • Άτομα που έχουν εξαντλήσει άλλες διαθέσιμες διαγνωστικές επιλογές και παραμένουν αδιάγνωστα
  • Άτομα που μπορεί να έχουν σπάνιο γενετικό νόσημα
  • Άτομα που μπορεί να έχουν ένα γενετικό νόσημα του οποίου η ανίχνευση με άλλες διαγνωστικές μεθόδους να μην υπάρχει ή να μην είναι υψηλής ακριβείας
  • Άτομα που πιθανώς να έχουν μιτοχονδριακό νόσημα, όπως:
    • μεταξύ άλλων, πολυσυστηματική διαταραχή, μυϊκή αδυναμία, μυοκαρδιοπάθεια, προβλήματα όρασης ή απώλεια ακοής
    • θετικό οικογενειακό ιστορικό μιτοχονδριοπάθειας
  • Έμβρυα με υπερηχογραφικά ευρήματα, όταν άλλες εξετάσεις έχουν δώσει μη διαγνωστικά ή αρνητικά αποτελέσματα

ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ WES

Για όλες τις εξετάσεις της ανάλυσης WES, η ανάλυση δεδομένων μπορεί να δοθεί στους ακόλουθους τύπους:

ΠΡΩΤΟΓΕΝΗΣ

FASTQ αρχεία αλληλούχισης

ΔΕΥΤΕΡΟΓΕΝΗΣ

VCF αρχεία

ΤΡΙΤΟΓΕΝΗΣ

VCF αρχεία με επεξήγηση και ταξινόμηση

ΕΚΘΕΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ

Φιλτράρισμα των παραλλαγών και κλινική ερμηνεία

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ WES:

ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Η ανάλυση των μελών της οικογένειας, κατά προτίμηση των βιολογικών γονέων, μαζί με το δείγμα του ασθενούς επιτρέπει μια πιο αποτελεσματική κλινική αξιολόγηση καθώς αυξάνει τη δυνατότητα εντοπισμού μιας παραλλαγής σχετιζόμενης με πάθηση και τον ακριβή προσδιορισμό της κληρονομικότητάς της.

Ατομική

(ασθενής μόνο)

Διπλή

(ασθενής + 1 μέλος της οικογένειας)

Τριπλή

(ασθενής + 2 μέλη της οικογένειας)

ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΣΥΣΤΗΣΩ ΤΗΝ ΑΝΑΛΥΣΗ WES;
  • Αξιολογεί κωδικές αλληλουχίες σχεδόν 20,000 γονιδίων αυξάνοντας τις πιθανότητες εντοπισμού παθολογικών μεταλλάξεων και σπάνιων παθήσεων.
  • Παρέχει γενετική εικόνα των συμπτωμάτων, των πιθανών επιπλοκών και της εξέλιξης της νόσου.
  • Παρουσιάζει μια ασθενοκεντρική προσέγγιση η οποία μπορεί να συντομεύσει τη διαγνωστική διαδικασία.
  • Υποστηρίζει τους ιατρούς στην παροχή ακριβούς διάγνωσης και στη βελτίωση της κλινικής διαχείρισης των ασθενών τους.

ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ WES

ΑΣΦΑΛΗΣ

Μη επεμβατική συλλογή δείγματος

ΑΚΡΙΒΗΣ

>95% στόχος αλληλούχισης

ΕΚΤΕΝΗΣ

Εξέταση ~20,000 γονιδίων

ΕΠΩΦΕΛΗΣ

Μπορεί να συντομεύσει τη διαγνωστική διαδικασία

ΤΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΘΑ ΜΟΥ ΠΑΡΕΧΕΙ Η ΕΚΘΕΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ;

ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ

Μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος γενετική παραλλαγή έχει εντοπιστεί σε ένα ή περισσότερα γονίδια σχετιζόμενα με τα κλινικά χαρακτηριστικά που αναφέρθηκαν.

ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ

Στα γονίδια που εξετάστηκαν, δεν εντοπίστηκε καμία γενετική παραλλαγή που να προκαλεί κάποια πάθηση σχετιζόμενη με τα κλινικά χαρακτηριστικά που αναφέρθηκαν.

ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΑΒΕΒΑΙΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ (VUS)

Έχει ανιχνευθεί γενετική αλλαγή αλλά προς το παρόν είναι άγνωστο αν σχετίζεται με κάποια γενετική πάθηση.

ΔΕΥΤΕΡΕΥΟΝΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Παθογόνες παραλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια που συνιστώνται από τις κατευθυντήριες οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) μπορούν να αναφερθούν κατόπιν αιτήματος.

ΠΩΣ ΝΑ ΔΙΕΝΕΡΓΗΣΕΤΕ ΤΗΝ ΑΝΑΛΥΣΗ WES;

Προτείνετε την ανάλυση WES στον ασθενή σας

Συλλέξτε τα απαιτούμενα δείγματα

Αποστείλετε τα δείγματα στη Medicover Genetics

Τα δείγματα θα αναλυθούν στα εργαστήρια της Medicover Genetics

Τα αποτελέσματα θα αποσταλούν σε εσάς

Όλες οι Εξετάσεις