Ταχεία ανίχνευση των ανευπλοειδισμών για τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, X, Y με την μέθοδο QF-PCR

Η εξέταση αφορά τη ταχεία διάγνωση αριθμητικών μόνο ανωμαλιών (ανευπλοειδισμών) των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ (π.χ. το σύνδρομο Down), που αποτελούν σχετικά συχνές χρωμοσωματικές ανωμαλίες στον προγεννητικό έλεγχο. Παράλληλα, έχει καθιερωθεί και η ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της κυστικής ίνωσης στο έμβρυο.

Η μέθοδος αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί τόσο σε κύτταρα χοριονικών λαχνών (1οτρίμηνο της κύησης), όσο και σε κύτταρα αμνιακού υγρού (2οκαι 3οτρίμηνο της κύησης). Η μέθοδος δεν είναι δυνατόν να εφαρμοσθεί σε δείγματα με εμφανή μητρική πρόσμιξη, ενώ δεν είναι σε θέση να αποκαλύψει χρωμοσωματικούς ανευπλοειδισμούς για τα εξεταζόμενα χρωμοσώματα σε μωσαϊκισμό ή δομικές ανωμαλίες των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων.

Η εξέταση αυτή αποτελεί εξέταση ρουτίνας και συνοδεύει πάντα τον καρυότυπο κυττάρων αμνιακού υγρού ή τον καρυότυπο χοριονικών λαχνών.