Προγεννητικός κλασικός καρυότυπος κυττάρων αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών (μικροσκοπική ανάλυση)

Είναι η αριθμητική και μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων, όπως αυτή γίνεται ορατή στο μικροσκόπιο, μετά από καλλιέργεια 10 περίπου ημερών και η εξέταση ολοκληρώνεται σε δύο εβδομάδες. Τα κύτταρα καταρχήν καλλιεργούνται και στη συνέχεια το Εργαστήριο ακολουθεί τα παρακάτω βήματα:

• Απελευθερώνονται τα χρωμοσώματα από τα κύτταρα
• Σημαίνονται τα χρωμοσώματα, ώστε να σχηματιστούν οι χαρακτηριστικές ταινίες
• Απεικονίζονται και ταξινομούνται τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο με ένα πρότυπο τρόπο, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό του καρυοτύπου
• Τέλος, εξετάζεται η πιθανή παρουσία χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως επιπλέον χρωμοσώματα (π.χ. τρισωμία 21 – σύνδρομο Down), χρωμοσώματα που λείπουν (π.χ. 45,Χ – σύνδρομο Turner), καθώς και άλλες μικροσκοπικά ορατές ανωμαλίες (π.χ. μεγάλες ελλείψεις ή διπλασιασμοί, μετατοπίσεις, κ.α.).

Η διακριτική ικανότητα της μεθόδου είναι περιορισμένη και τυπικά είναι σε θέση να ανιχνεύσει χρωμοσωματικές ανωμαλίες μεγαλύτερες από περίπου 10 Mb (10 εκατομμύρια βάσεις). Η νεώτερη μέθοδος, που ονομάζεται και μοριακός καρυότυπος (arrayCGH – aCGH), επιτρέπει τη μικρο-ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 10-100 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο κι εφαρμόζεται όλο και πιο συχνά σήμερα στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.

Σήμερα, το ποσοστό παθολογικών εμβρύων που αποκαλύπτει η εξέταση αυτή, είναι περίπου 1,6-6/100 των δειγμάτων που εξετάζονται, ανάλογα αν είναι δείγμα χοριονικών λαχνών ή αμνιακού υγρού.

Η εξέταση αυτή αποτελεί εξέταση ρουτίνας και συνοδεύεται πάντα απο την ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR.

* Στις χοριακές λάχνες απαραίτητη προϋπόθεση αποτελεί ο έλεγχος μητρικής πρόσμειξης με περιφερικό αίμα της εγκύου.