Προγεννητικό WES με NGS

  • Ο βασικός ρόλος της αλληλούχησης νέας γενιάς (ΝGS: Next Generation sequencing) και πιο συγκεκριμένα της αλληλούχησης των εξωνικών περιοχών, Whole Exome Sequencing (WES), είναι η ανίχνευση γενετικών παθήσεων που οφείλονται σε παραλλαγές στο επίπεδο του ενός ή μερικών νουκλεοτιδίων, καθώς και σε μικρές ενθέσεις και ελλείμματα (small INDELS) εντός της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδιώματος.
  • Η πιθανή πρόσθετη διαγνωστική αξία του NGS σε έμβρυα με παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα και φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο υπολογίζεται στο 10-12% κατά μέσο όρο. Η πιθανότητα ταυτοποίησης παθογόνου γενετικής παραλλαγής εμφανίζει πολύ μεγάλη διακύμανση από, π.χ., 2% στη μεμονωμένη αυξημένη αυχενική διαφάνεια, μέχρι 53% σε σκελετικές δυσπλασίες και 72% σε υπερηχογενείς νεφρούς.
  • Οι ενδιαφερόμενοι θα πρέπει να ενημερώνονται από ειδικούς (θεράποντα ιατρό, ιατρό γενετιστή, εργαστηριακό γενετιστή) και να υπογράφουν έγγραφο συναίνεσης του εργαστηρίου που αναλαμβάνει τη διεξαγωγή της γενετικής ανάλυσης. Στο έγγραφο αυτό εξηγείται με όσο το δυνατόν πιο κατανοητό τρόπο η ανάλυση που προτείνεται, τα πλεονεκτήματα και οι περιορισμοί της καθώς και η πολιτική αναφοράς των ευρημάτων

Βιβλιογραφία

  1. Kατευθυντήριες οδηγίες για την εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS/WES) στον προγεννητικό έλεγχο. Μάρτιος 2024. Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία (hellenicultrasound.gr)/ Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Eλλάδος (sige.gr)
  2. Monaghan KG, Leach NT, Pekarek D, Prasad P, Rose NC; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. The use of fetal exome sequencing in prenatal diagnosis: a points to consider document of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2020;22(4):675-680.
  3. Miller DT, Lee K, Chung WK, Gordon AS, Herman GE, Klein TE, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2021;23(8):1381‐1390. 10.
  4. Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, et al. ACMG STATEMENT. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2022;24(7):1407–1414. 11.
  5. Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, et al; ACMG Secondary Findings Working Group. Electronic address: documents@acmg.net. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2023;25(8):100866. 12.
  6. Van den Veyver IB, Chandler N, Wilkins-Haug LE, Wapner RJ, Chitty LS; ISPD Board of Directors. International Society for Prenatal Diagnosis Updated Position Statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2022;42(6):796-803.
Όλες οι Εξετάσεις