Αναζήτηση
Ο νεογνικός γενετικός έλεγχος είναι ο έλεγχος που εκτελείται σε ένα νεογέννητο μωρό μετά τη γέννηση. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση γενετικών διαταραχών που μπορεί να μην είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, αλλά θα μπορούσαν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταγεννητικών γενετικών εξετάσεων και η συγκεκριμένη εξέταση που συνιστάται για ένα μωρό εξαρτάται από το ατομικό ιατρικό και το οικογενειακό ιστορικό.
Ο νεογνικός γενετικός έλεγχος είναι δυνατό να είναι χρήσιμος για τη διάγνωση ποικίλων γενετικών διαταραχών. Μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός νεογνού να αναπτύξει ορισμένα προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή του. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του παιδιού τους. Επίσης, είναι πολύ χρήσιμος όσον αφορά στις αποφάσεις για αναπαραγωγή, καθώς και για την ορθότερη αντιμετώπιση σοβαρών νόσων και διαταραχών όπως οι μεταβολικές, νευρολογικές, διαταραχές της όρασης και ακοής, καθώς και η νοητική υστέρηση.
Η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μεταγεννητικός γενετικός έλεγχος πρέπει να ληφθεί , αφού προηγηθεί η κατάλληλη γενετική συμβουλή.
Αυτές είναι εξετάσεις ρουτίνας που μπορούν να εντοπίσουν μια σειρά σοβαρών γενετικών διαταραχών, όπως η κυστική ίνωση, η φαινυλκετονουρία (PKU) και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (CH).
Αυτό το τεστ αναλύει τα χρωμοσώματα για να αναζητήσει ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή τους. Προκαλούν ένα μεγάλο αριθμό χρωμοσωματικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Down, Turner, Klinefelter κ.ά .
Αυτή η δοκιμή αναζητά μια παραλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι γνωστό ότι προκαλεί μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο του ευθραύστου Χ ή την κυστική ίνωση.
Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ένα τσιπ για να αναλύσει ολόκληρο το γονιδίωμα για μικρά ελλείμματα ή διπλασιασμούς του DNA που μπορεί να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές με σοβαρό κλινικό φαινότυπο.
Αυτή η δοκιμή αναλύει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης των γονιδίων, οι οποίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό παραλλαγών (μεταλλάξεων) που προκαλούν ποικίλες γενετικές διαταραχές . Ο βασικός ρόλος της αλληλούχησης νέας γενιάς (ΝGS: Next Generation sequencing) και πιο συγκεκριμένα της αλληλούχησης των εξωνικών περιοχών, Whole Exome Sequencing (WES), είναι η ανίχνευση γενετικών παθήσεων που οφείλονται σε παραλλαγές στο επίπεδο του ενός ή μερικών νουκλεοτιδίων, καθώς και σε μικρές ενθέσεις και ελλείμματα (small INDELS) εντός της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδιώματος. Οι ενδιαφερόμενοι θα πρέπει να ενημερώνονται από ειδικούς (θεράποντα ιατρό, ιατρό γενετιστή, εργαστηριακό γενετιστή) και να υπογράφουν έγγραφο συναίνεσης του εργαστηρίου που αναλαμβάνει τη διεξαγωγή της γενετικής ανάλυσης. Στο έγγραφο αυτό εξηγείται με όσο το δυνατόν πιο κατανοητό τρόπο η ανάλυση που προτείνεται, τα πλεονεκτήματα και οι περιορισμοί της καθώς και η πολιτική αναφοράς των ευρημάτων
Αυτή η δοκιμή αναλύει όλες τις περιοχές των γονιδίων (εσώνια και εξώνια), οι οποίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό παραλλαγών (μεταλλάξεων) που προκαλούν ποικίλες γενετικές διαταραχές.