Αναζήτηση
Η εξέταση Evartia είναι ένας γενετικός έλεγχος που ανιχνεύει γενετικές μεταλλάξεις σε άτομα για τα οποία υπάρχει υποψία ότι πάσχουν από κάποιο Κληρονομικό Μεταβολικό Νοσήμα (ΚΜΝ). Τα ΚΜΝ παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών, τόσο ως προς την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων όσο και ως προς την κλινική εικόνα και τη σοβαρότητά τους. Μέσω του γενετικού ελέγχου, η εξέταση Evartia μπορεί να εντοπίσει την παραλλαγή που προκαλεί τη νόσο γρήγορα με ακρίβεια και αξιοπιστία. Κατά συνέπεια, σηματοδοτεί την έναρξη μιας ευεργετικής κλινικής διαχείρισης που μπορεί να αποτρέψει ή και να μειώσει τα έντονα, απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα και τις χρόνιες επιπλοκές, ωφελώντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς σας.
Οι παραλλαγές στα μεταβολικά γονίδια, τα οποία προκαλούν κάποιο KMN, διαταράσσουν τη λειτουργία των μεταβολικών οδών και οδηγούν είτε σε τοξική συσσώρευση ουσιών είτε σε ελλιπή παραγωγή σημαντικών ενζύμων και πρωτεϊνών. Αυτά, μπορούν να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα, τα οποία συνήθως εκδηλώνονται λίγο μετά ή μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη γέννηση, όμως μπορούν επίσης να εμφανιστούν κατά τη βρεφική, παιδική, εφηβική ηλικία ή την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα και τα μεταβολικά επεισόδια, τα οποία απαιτούν επείγουσες και κατάλληλες ιατρικές ενέργειες, μπορεί επίσης να προκληθούν από συγκεκριμένες τροφές ή φάρμακα, από αφυδάτωση, μικροασθένειες, ιδρώτα ή άλλους παράγοντες. Χωρίς την κατάλληλη κλινική αντιμετώπιση, τα συμπτώματα μπορούν να επιδεινωθούν προοδευτικά, να προκαλέσουν οξύ πόνο και χρόνιες, μη αναστρέψιμες επιπλοκές.
Η λανθασμένη αντίληψη ότι τα ΚΜΝ είναι αποκλειστικά 'παιδιατρικές παθήσεις' έχει αφήσει πολλούς ενήλικες με μεταβολικές παθήσεις αδιάγνωστους. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων στους ενήλικες διαφέρει από τη συνήθη εμφάνιση ενδείξεων και συμπτωμάτων που παρατηρείται στα παιδιά για την ίδια νόσο και μπορεί επίσης να περιλαμβάνει καρδιαγγειακά ή νευρολογικά συμπτώματα. Αυτό καθιστά τον εντοπισμό ενός μεταβολικού νοσήματος σε έναν ενήλικα μια περίπλοκη, μακρά και παρατεταμένη διαδικασία, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην διαγιγνώσκονται ή η διάγνωσή τους να είναι εσφαλμένη και να λαμβάνουν λανθασμένες και περιττές θεραπείες.
Μέσω του γενετικού ελέγχου, η εξέταση Evartia θα μπορούσε να δώσει μια ξεκάθαρη απάντηση στους ασθενείς σας, ανεξάρτητα από την ηλικία τους και την περιπλοκότητα της κλινικής τους εικόνας
ΑΣΦΑΛΗΣ
Μη επεμβατική συλλογή δείγματος
ΧΡΗΣΙΜΗ
Οδηγεί στην πιο κατάλληλη κλινική διαχείριση
ΕΠΕΚΤΑΣΙΜΗ
Εξετάζει μια εκτεταμένη λίστα κλινικά ενεργών μεταλλάξεων
ΕΝΔΕΛΕΧΗΣ
Πλήρης κάλυψη εξονίων*
Η διαγνωστική πορεία για ένα ΚΜΝ δεν είναι απλή. Παρόλο που πολλά ΚΜΝ περιλαμβάνονται στα εθνικά προγράμματα νεογνικού ελέγχου, οι ασθενείς μπορεί να μη διαγνωστούν λόγω:
Συχνά, οι ασθενείς υποβάλλονται σε μακροχρόνιες βιοχημικές εξετάσεις που περιλαμβάνουν διάφορους τύπους δειγμάτων ή επεμβατικές βιοψίες σε μύες ή εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η εξέταση Evartia μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε τεκμηριωμένες και ακριβείς αποφάσεις για την καλύτερη κλινική διαχείριση του ασθενή σας μέσω μιας απλής, μη επεμβατικής διαδικασίας.
ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ
Η εξέταση μεταβολικού γενετικού ελέγχου Evartia βασίζεται σε μια νέα Τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού, η οποία χρησιμοποιεί την αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) και έχει επαληθευτεί διεξοδικά για την ακρίβεια και την ορθότητά της.
ΚΑΙΝΟΤΟΜΑ ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ
Τα καινοτόμα βιοπληροφορικά συστήματα αναλύουν τα δεδομένα αλληλούχισης κάθε δείγματος, αυξάνοντας την ευαισθησία και την εξειδίκευση της εξέτασης Evartia
ΠΛΗΡΗΣ ΚΑΛΥΨΗ
Η εξέταση Evartia ελέγχει όλες τις κωδικές περιοχές* των εξεταζόμενων γονιδίων και στοχεύει τις γειτονικές μη κωδικές αλληλουχίες, αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες εντοπισμού παθογόνων ή πιθανώς παθογόνων μεταλλάξεων:
*Εκτός από περιοχές που περιλαμβάνουν επαναλήψεις, αλληλουχίες υψηλής ομολογίας (ψευδογονίδια και τμηματικές επαναλήψεις) ή περιοχές πλούσιες σε γουανίνη-κυτοσίνη (GC).
ΣΕ ΠΟΙΟΥΣ ΑΠΕΥΘΥΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ Evartia;
ΤΙ ΑΝΙΧΝΕΥΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ Evartia;
Για να διευκολυνθεί η διαδικασία εντοπισμού, η εξέταση γενετικού μεταβολικού ελέγχου Evartia παρέχεται ως ένα ενιαίο, λεπτομερές πάνελ 223 γονιδίων που εμπλέκονται στις μεταβολικές οδούς.
ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ Evartia - 223 γονίδια
ΤΙ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ Evartia;
Η εξέταση Evartia θα μπορούσε να ανιχνεύσει τη γενετική παραλλαγή που ευθύνεται για την πρόκληση των συμπτωμάτων και της κλινικής εικόνας του ασθενούς σας. Η ολοκληρωμένη έκθεση αποτελεσμάτων θα σας βοηθήσει να:
Κατόπιν αιτήματος, η κατάσταση φορέα για υπολειπόμενες παθήσεις μπορεί να αναφερθεί. Οι επαγγελματίες υγείας μπορούν να ζητήσουν επαναξιολόγηση των αποτελεσμάτων σε καθορισμένα χρονικά πλαίσια.
Προτείνετε την εξέταση Evartia στον ασθενή σας
Συλλέξτε παρειακό επίχρισμα από τον ασθενή σας.
Αποστείλετε το δείγμα στη Medicover Genetics.
Το δείγμα θα αναλυθεί στα εργαστήρια της Medicover Genetics.
Τα αποτελέσματα θα αποσταλούν σε εσάς εντός 2-4 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήριά μας.