Εξέταση Ventrilia

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia;

Η εξέταση Ventrilia είναι ένας γενετικός έλεγχος ο οποίος αναλύει μέχρι και 292 γονίδια για την ανίχνευση μεταλλάξεων που προκαλούν πολλαπλές καρδιαγγειακές παθήσεις με πολύπλοκους φαινοτύπους. Η εξέταση Ventrilia παρέχει μια ολοκληρωμένη γενετική εικόνα για την καρδιαγγειακή υγεία του ασθενή σας και καθοδηγεί προς ένα βέλτιστο πλάνο κλινικής διαχείρισης.

Ventrilia photo 1024x768

ΚΛΙΝΙΚΗ ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ

Tα καρδιαγγειακά νοσήματα είναι η κύρια αιτία ασθενειών και θανάτων παγκοσμίως καθώς ευθύνονται για το 31% των θανάτων διεθνώς1. Παλαιότερα, η εκτίμηση του ρίσκου εμφάνισης της νόσου βασιζόταν στον τρόπο ζωής του ατόμου και το οικογενειακό τους ιατρικό ιστορικό. Πλέον, ο γενετικός έλεγχος γίνεται όλο και πιο σημαντικός, βελτιώνοντας την κατανόηση πίσω από πολλά κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και οδηγώντας σε μια πιο εξατομικευμένη κλινική διαχείριση, βασισμένη στις γενετικές μεταλλάξεις που έχουν εντοπιστεί. Ο εντοπισμός μιας γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί μια πάθηση μέσω της εξέτασης Ventrilia, μπορεί να οδηγήσει σε:

  • αποτελεσματική κλινική διαχείριση και θεραπεία για πολλές καρδιαγγειακές παθήσεις
  • βελτιωμένη πρόγνωση και ποιότητα ζωής του ασθενούς σας
  • πρόληψη πιθανών επιπλοκών, όπως αιφνίδια καρδιακή ανακοπή, μέσω προληπτικών μέτρων.
ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ Ventrilia

ΑΣΦΑΛΗΣ
Μη επεμβατική συλλογή δείγματος

ΧΡΗΣΙΜΗ
 Οδηγεί στην πιο κατάλληλη κλινική διαχείριση

ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΗ
Έγκαιρη αναγνώριση ασυμπτωματικών ασθενών

ΕΝΔΕΛΕΧΗΣ
Πλήρης κάλυψη εξονίων

ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΣΥΣΤΗΣΩ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΟΥ;

Η εξέταση Ventrilia μπορεί να σας βοηθήσει:

ΣΤΟΝ ΕΝΤΟΠΙΣΜΟ

  • πολύπλοκων καρδιαγγειακών νοσημάτων
  • της συγκεκριμένης νόσου μέσω διαφοροποίησης των νοσημάτων με παρόμοιο φαινότυπο

ΣΤΗΝ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

  • του επιπέδου ρίσκου του ασθενή
  • πιο ευεργετικών επιλογών θεραπείας
  • μελών οικογένειας με ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων

ΣΤΗ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ

  • λήψης αποφάσεων πριν από μια επεμβατική θεραπεία
  • συγκεκριμένων θεραπειών και πρόβλεψη της ανταπόκρισής τους

Η εξέταση Ventrilia μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε ενημερωμένες, ακριβείς και έγκαιρες αποφάσεις για την καλύτερη κλινική διαχείριση του ασθενή σας μέσω μιας απλής, μη επεμβατικής διαδικασίας.

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ

ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

Η εξέταση Ventrilia βασίζεται σε μια νέα Τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού, η οποία χρησιμοποιεί την αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) και έχει επαληθευτεί διεξοδικά για την ακρίβεια και ορθότητά της

ΚΑΙΝΟΤΟΜΑ ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ

Tα καινοτόμα βιοπληροφορικά συστήματα αναλύουν τα δεδομένα αλληλούχισης κάθε δείγματος, αυξάνοντας έτσι την ευαισθησία και την εξειδίκευση της εξέτασης Ventrilia

ΠΛΗΡΗΣ ΚΑΛΥΨΗ

H εξέταση Ventrilia ελέγχει όλες τις κωδικές περιοχές* των εξεταζόμενων γονιδίων και στοχεύει τις γειτονικές μη κωδικές αλληλουχίες, αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες εντοπισμού παθογόνων ή πιθανώς παθογόνων μεταλλάξεων:

• μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (SNVs)
• μικροπροσθήκες και μικροδιαγραφές (INDELs)
• παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων (CNVs)

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia

ΣΕ ΠΟΙΟΥΣ ΑΠΕΥΘΥΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia;

  • Συμπτωματικούς ασθενείς με απροσδιόριστη καρδιαγγειακή γενετική πάθηση
  • Προσυμπτωματικούς ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής καρδιαγγειακής νόσου ή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
  • Ασθενείς που παρουσιάζουν επεισόδια λιποθυμίας ή ανεξήγητες επιληπτικές κρίσεις
  • Ασθενείς με κλινική διάγνωση καναλοπαθειών (ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός)
  • Ασθενείς για τους οποίους υπάρχει υποψία ότι έχουν κάποια καρδιαγγειακή γενετική πάθηση λόγω κλινικών συμπτωμάτων (δύσπνοια, υπερβολική εφίδρωση, καρδιακός πόνος, αδυναμία)
  • Ασθενείς που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου (π.χ. υψηλή χοληστερόλη) χωρίς συγκεκριμένο φαινότυπο


ΤΙ ΑΝΙΧΝΕΥΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia;

Η εξέταση Ventrilia ελέγχει για αυτοσωμικά υπολειπόμενα, αυτοσωμικά επικρατή και φυλοσύνδετα καρδιαγγειακά νοσήματα. Η εξέταση Ventrilia διατίθεται σε 7 πάνελ κατηγοριοποίησης παθήσεων και ένα ολοκληρωμένο πάνελ που περιλαμβάνει όλα τα γονίδια που ελέγχονται στα πάνελ κατηγοριοποίησης παθήσεων.

  • ΠΑΝΕΛ ΑΟΡΤΟΠΑΘΕΙΑΣ - 48 γονίδια
    Οι αορτοπάθειες αναφέρονται σε ένα σύνολο νοσημάτων που επηρεάζουν την αορτή, προκαλώντας διεύρυνση, ανατομή ή ανεύρυσμα αορτής. Σχετιζόμενες παθήσεις: Σύνδρομο Marfan, Σύνδρομο Ehlers-Danlos, Σύνδρομο Loeys-Dietz, κλπ.
  • ΠΑΝΕΛ ΑΡΡΥΘΜΙΑΣ - 42 γονίδια
    Οι αρρυθμίες αναφέρονται στον ακανόνιστο, πολύ γρήγορο ή πολύ αργό καρδιακό παλμό που προκαλείται από τη μη σωστή λειτουργία των ηλεκτρικών ερεθισμάτων που συντονίζουν τον καρδιακό παλμό. Σχετιζόμενες παθήσεις: Κολπική Μαρμαρυγή, Σύνδρομο Brugada, Σύνδρομο μακρού QT, Σύνδρομο βραχέος QT, κλπ.
  • ΠΑΝΕΛ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑΣ - 98 γονίδια
    Οι καρδιομυοπάθειες είναι ένα σύνολο νοσημάτων του καρδιακού μυ (μυοκαρδίου) που μειώνουν την αποτελεσματικότητα της καρδιάς στην άντληση αίματος. Σχετιζόμενες παθήσεις: Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια, Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια, κλπ.
  • ΠΑΝΕΛ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΚΑΡΔΙΑΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ (CHD) - 80 γονίδια
    Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες παρουσιάζονται εκ γενετής και επηρεάζουν τη δομή και την αποτελεσματική λειτουργία της καρδιάς. Σχετιζόμενες παθήσεις: Κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, Ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος, Τετραλογία Fallot, κλπ.
  • ΠΑΝΕΛ ΟΙΚΟΓΕΝΟΥΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑΣ (FH) - 11 γονίδια
    Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια κοινή κληρονομική γενετική πάθηση που προκαλεί υψηλά επίπεδα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή πάθηση και καρδιακή προσβολή, αν δεν αντιμετωπιστεί.
  • ΠΑΝΕΛ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗΣ ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ (ΡΗ) - 11 γονίδια
    Η πνευμονική υπέρταση αναφέρεται στην υψηλή πίεση του αίματος στις αρτηρίες των πνευμόνων και στη δεξιά πλευρά της καρδιάς.
  • ΠΑΝΕΛ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΜΕ ΤΟ ΜΟΝΟΠΑΤΙ RAS/MAPK - 30 γονίδια
    Οι παθήσεις που σχετίζονται με το μονοπάτι RAS/MAPK είναι ένα σύνολο γενετικών νοσημάτων που επηρεάζουν το μονοπάτι και οδηγούν σε αναπτυξιακά σύνδρομα. Σχετιζόμενες παθήσεις: Καρδιο-φακο-δερματικό Σύνδρομο, Σύνδρομο Costello, Νευροïνωμάτωση Τύπου 1, Σύνδρομο Noonan, κλπ.
  • ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΝΕΛ - 292 γονίδια
    Το διευρυμένο πάνελ περιλαμβάνει όλα τα 292 γονίδια που εξετάζονται στα πάνελ κατηγοριοποίησης παθήσεων


ΤΙ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia;

Η εξέταση Ventrilia μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις που προκαλούν καρδιαγγειακά νοσήματα σε συμπτωματικά, προσυμπτωματικά και ασυμπτωματικά άτομα. Αυτό θα σας βοηθήσει να:

  • Παρέχετε την πιο βέλτιστη κλινική διαχείριση για να μειώσετε το ρίσκο του ασθενούς σας για αιφνίδια καρδιαγγειακά συμβάντα
  • Προτείνετε κατάλληλες εξετάσεις σε σημαντικά χρονικά διαστήματα για ασθενείς υψηλού ρίσκου και ασυμπτωματικούς ασθενείς που ταυτοποιήθηκαν με καρδιαγγειακή γενετική μετάλλαξη
  • Συστήσετε εξετάσεις και γενετική συμβουλευτική σε μέλη της οικογένειας, κατά περίπτωση
ΤΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΘΑ ΜΟΥ ΠΑΡΕΧΕΙ Η ΕΚΘΕΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ;
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ
  • ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ
    Έχει εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή σε ένα εξεταζόμενο γονίδιο, η οποία σχετίζεται με μια καρδιαγγειακή νόσο.
  • ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ
    Δεν έχει εντοπιστεί καμία γενετική παραλλαγή η οποία σχετίζεται με κάποια καρδιαγγειακή νόσο στα εξεταζόμενα γονίδια.
  • ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΑΒΕΒΑΙΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ (VUS)
    Έχει ανιχνευθεί μια γενετική αλλαγή, αλλά προς το παρόν είναι άγνωστο αν σχετίζεται με κάποια γενετική πάθηση.
ΕΡΜΗΝΕΙΑ
  • Περίληψη των αποτελεσμάτων και συστάσεις.
ΠΩΣ ΝΑ ΔΙΕΝΕΡΓΗΣΕΤΕ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ Ventrilia;

Προτείνετε το κατάλληλο πάνελ της εξέτασης Ventrilia στον ασθενή σας

Συλλέξτε παρειακό επίχρισμα από τον ασθενή σας

Αποστείλετε το δείγμα στη Medicover Genetics

Το δείγμα θα αναλυθεί στα εργαστήρια της Medicover Genetics

Τα αποτελέσματα θα αποσταλούν σε εσάς εντός 2-4 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήριά μας

Όλες οι Εξετάσεις