Αναζήτηση
Ο μεταγεννητικός γενετικός έλεγχος είναι ο έλεγχος που εκτελείται σε παιδιά με αναπτυξιακά προβλήματα και διαταραχές, καθώς και σε ενήλικες με διαταραχές στις οποίες υπάρχει ένδειξη για γενετικό υπόβαθρο. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση γενετικών διαταραχών που μπορεί να μην είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, αλλά θα μπορούσαν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταγεννητικών γενετικών εξετάσεων και η συγκεκριμένη εξέταση που συνιστάται για ένα παιδί ή ενήλικα θα εξαρτηθεί από το ατομικό ιατρικό και το οικογενειακό ιστορικό. Μερικοί κοινοί τύποι μεταγεννητικών γενετικών εξετάσεων περιλαμβάνονται πιο κάτω.
Ο μεταγεννητικός γενετικός έλεγχος είναι δυνατό να είναι χρήσιμος για τη διάγνωση ποικίλων γενετικών διαταραχών. Μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός παιδιού να αναπτύξει ορισμένα προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή του. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του παιδιού τους. Επίσης, είναι πολύ χρήσιμος όσον αφορά στις αποφάσεις για αναπαραγωγή, καθώς και για την ορθότερη αντιμετώπιση σοβαρών νόσων όπως οι νευρολογικές, οι διαταραχές της όρασης και ακοής, καθώς και ο καρκίνος.
Αυτό το τεστ αναλύει τα χρωμοσώματα για να αναζητήσει ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή τους.
Αυτή η δοκιμή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν οι γονείς ενός μωρού ή παιδιού είναι φορείς μιας γενετικής διαταραχής. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει κίνδυνος το μωρό τους να κληρονομήσει τη διαταραχή.
Αυτή η δοκιμή αναζητά μια παραλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι γνωστό ότι προκαλεί μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.
Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ένα τσιπ για να αναλύσει ολόκληρο το γονιδίωμα για μικρά ελλείμματα ή διπλασιασμούς του DNA που μπορεί να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές.
Αυτή η δοκιμή αναλύει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης των γονιδίων, οι οποίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό παραλλαγών (μεταλλάξεων) που προκαλούν ποικίλες γενετικές διαταραχές . Ο βασικός ρόλος της αλληλούχησης νέας γενιάς (ΝGS: Next Generation sequencing) και πιο συγκεκριμένα της αλληλούχησης των εξωνικών περιοχών, Whole Exome Sequencing (WES), είναι η ανίχνευση γενετικών παθήσεων που οφείλονται σε παραλλαγές στο επίπεδο του ενός ή μερικών νουκλεοτιδίων, καθώς και σε μικρές ενθέσεις και ελλείμματα (small INDELS) εντός της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδιώματος. Οι ενδιαφερόμενοι θα πρέπει να ενημερώνονται από ειδικούς (θεράποντα ιατρό, ιατρό γενετιστή, εργαστηριακό γενετιστή) και να υπογράφουν έγγραφο συναίνεσης του εργαστηρίου που αναλαμβάνει τη διεξαγωγή της γενετικής ανάλυσης. Στο έγγραφο αυτό εξηγείται με όσο το δυνατόν πιο κατανοητό τρόπο η ανάλυση που προτείνεται, τα πλεονεκτήματα και οι περιορισμοί της καθώς και η πολιτική αναφοράς των ευρημάτων.
Αυτή η δοκιμή αναλύει όλες τις περιοχές των γονιδίων (εσώνια και εξώνια), οι οποίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό παραλλαγών (μεταλλάξεων) που προκαλούν ποικίλες γενετικές διαταραχές. Η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μεταγεννητικός γενετικός έλεγχος είναι προσωπική. Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι και οφέλη που πρέπει να λάβετε υπόψη πριν λάβετε μια απόφαση.